Seorang perempuan berusia 31 tahun mengalami kondisi medis langka yang membuatnya tertawa tanpa henti sejak masa kecil. Tawa tersebut muncul secara spontan dan tidak bisa dikendalikan, bahkan ketika sedang tidur. Kondisi ini memengaruhi kehidupannya sehari-hari, namun akhirnya berhasil didiagnosis setelah sekian lama tidak diperiksa.
Wanita tersebut pertama kali datang ke klinik karena sering mengalami tawa tak terkendali. Dokter menyebut kondisi ini sebagai mirthless laughter, atau tawa tanpa rasa gembira. Dalam laporan medis, pasien mengaku telah mengalami gejala ini sejak kecil, meski belum pernah mendapatkan diagnosis resmi. Ia juga mengungkapkan bahwa sebelum serangan tawa terjadi, ia merasakan sensasi aneh dan cemas di bagian leher serta dada. Saat serangan terjadi, ia kesulitan berbicara, menelan, bahkan bernapas. Tawa biasanya berlangsung beberapa detik dan terjadi satu kali sehari, terutama setelah bangun tidur.
Pada masa kecil, kondisi ini jauh lebih parah. Serangan bisa berlangsung selama beberapa menit dan terjadi hingga enam atau tujuh kali sehari. Bahkan, tawa bisa muncul saat ia sedang tidur. Kedua orang tua tidak menyadari bahwa tawa putrinya disebabkan oleh gangguan medis, dan sering meminta dia untuk berhenti tertawa karena mengira itu hanya perilaku iseng.
Seiring bertambah usia, frekuensi dan durasi serangan tawa semakin berkurang, meskipun tetap muncul secara rutin. Awalnya, hasil MRI dan EEG otaknya tidak menunjukkan kelainan apa pun. Namun, setelah dokter meninjau video rekaman serangan tawanya, mereka menyadari bahwa gerakan dan ekspresi pasien sangat mirip dengan gelastic seizures, yaitu jenis kejang yang menyebabkan seseorang tertawa atau tersenyum tanpa bisa mengendalikannya.
Kata "gelastic" berasal dari bahasa Yunani gelastikos, yang berarti tertawa. Kejang ini termasuk dalam kategori kejang parsial atau fokal, artinya dipicu oleh aktivitas listrik abnormal di bagian tertentu otak. Pada pemeriksaan MRI kedua, dokter menemukan kelainan kecil berukuran sekitar 5 milimeter di bagian hipotalamus, struktur penting otak yang mengatur keseimbangan hormon dan fungsi tubuh.
Kelainan ini dikenal sebagai hamartoma hipotalamus, yaitu pertumbuhan jaringan nonkanker yang terbentuk sejak masa janin. Kondisi ini memang dikenal sebagai penyebab khas gelastic seizures, di mana seseorang sadar penuh tapi tidak bisa menghentikan tawanya sendiri. Hingga kini, para ahli masih belum sepenuhnya memahami mengapa kelainan ini bisa memicu serangan tawa.
Sebelumnya, wanita itu mencoba dua jenis obat antikejang, yaitu levetiracetam dan lamotrigine, yang biasa digunakan untuk penderita epilepsi. Keduanya tidak memberikan hasil apa pun. Karena serangannya dianggap ringan dan tidak mengganggu aktivitas sehari-hari, ia memutuskan untuk tidak melanjutkan pengobatan.
Selain serangan tawa, pasien tidak mengalami gangguan perilaku maupun penurunan fungsi kognitif. Bahkan, intensitas serangannya semakin berkurang seiring waktu. Dokter kemudian menyimpulkan bahwa ia tidak membutuhkan perawatan tambahan.
Hamartoma hipotalamus adalah kondisi yang sangat jarang terjadi. Biasanya, pasien yang mengalaminya juga mengalami gangguan perilaku dan perkembangan, terutama pada anak-anak. Kadang, kondisi ini bisa memicu pubertas dini karena hipotalamus berperan penting dalam mengatur hormon.
Pada sebagian besar kasus, penderita gelastic seizures akibat kelainan ini akhirnya akan mengalami bentuk epilepsi yang lebih parah, disertai jenis kejang lain di kemudian hari. Kasus wanita ini sangat unik. Gejalanya justru mereda secara alami tanpa pengobatan, dan ia bisa menjalani hidup normal. “Sejauh yang kami ketahui, hasil jinak seperti ini pada epilepsi yang disebabkan oleh hamartoma hipotalamus belum pernah dilaporkan sebelumnya,” tulis para dokter dalam laporan medisnya.